1型糖尿病(T1D)是一种高度遗传性疾病,中国人群T1D发病率较低、成人起病患者较多,与其他种族差异性大。尽管全基因组关联研究(GWAS)已经在高加索人群发现了50余个T1D易感基因,但针对亚洲人群T1D遗传易感性的研究尚未清楚。由于不同种族人群中易感基因频率、连锁不平衡性以及效应大小的差异,先前的研究结果应用到中国人群时并不能准确预测T1D发病风险。在精准医学时代,针对中国人群的GWAS研究十分必要,是解决中国1型糖尿病精准预测、预防、治疗的关键问题。
重点实验室副主任杨涛教授课题组与多名学者团队共同合作,首次在中国汉族人群中对2596例胰岛自身抗体阳性的T1D病例和5082例正常人进行了两阶段的GWAS研究,并评价了T1D易感基因位点与患者发病年龄、起病时胰岛功能的相关性。本研究构建的风险模型可以有效地用于中国人群T1D患病风险及疾病进展预测,为未来个体化精准干预提供了切实可行的指标。
研究结果于2019年8月发表于国际糖尿病领域顶级杂志Diabetes Care (IF: 15.27)。